崗位職責:
1、負責全外顯子組測序(WES)、遺傳病及拷貝數變異(CNV)檢測報告的數據結果解讀,撰寫審核檢測報告。
2、熟悉分子生物學常用數據庫的查閱和使用,負責遺傳疾病數據庫建立及維護。
3、按照每日報告解讀內容,對本地數據庫進行更新及維護,確保本地數據庫準確。
4、協助維護、優化解讀系統和解讀流程。
5、完成上級領導安排的其他事務。
任職要求:
1、碩士及以上學歷,臨床醫學、基礎醫學、遺傳學、藥學等相關專業,較強的英文閱讀及文獻整理能力;
2、應用ACMG指南進行拷貝數變異解讀,具有相關工作經驗1年以上者優先;熟練使用各數據庫。
3、對分子生物學、基因組學、分子診斷領域有一定了解。
4、具有良好的服務意識,工作細致認真,有較強的責任感。
5、具有良好的溝通與團隊協作能力。